症状和原因(ASD)

自闭症的病因可能是什么?

是什么导致自闭症?

直到今天,科学家和研究人员仍在调查自闭症谱系障碍 (ASD) 的原因。经过多年的研究和检验,很明显不是单一因素导致自闭症。

显而易见的是,自闭症是最终影响大脑发育的物理和环境因素综合作用的结果。

自闭症的原因和危险因素

自闭症是遗传的吗?研究表明,儿童可能具有自闭症的遗传倾向。这意味着从父母那里遗传的基因使他们有可能患上自闭症。然而,认为自闭症仅由基因引起是一种误解。在大多数情况下,遗传因素需要由环境因素触发才能发展为自闭症谱系障碍。虽然我们现在知道自闭症没有单一的原因,但认识到可能导致的多种风险因素也很重要。其中一些因素包括:

  • 遗传学
  • 兄弟关系
  • 怀孕
  • 受孕时的年长父母
  • 环境因素
  • 生物原因
  • 消化系统异常

自闭症的遗传原因

据说具有某些基因变异的人可能会患上自闭症。这些基因被认为会影响大脑发育。

患有脆性 X 综合征等遗传疾病的人患自闭症的风险很高。这种导致学习障碍的综合征是导致自闭症的众多基因异常之一。

导致自闭症的基因有多少?

迄今为止,科学家们已经确定了 30 个与患自闭症风险有关的基因。大多数这些基因负责大脑的生长。

其中一些基因是 ARID1B、ASH1L、CHD2、CHD8、DYRK1A、POGZ、SHANK3 和 SYNGAP1。例如,SYNGAP1 基因对神经细胞及其与大脑的交流至关重要。它负责大脑的“布线”。

然而,经过数十年的科学研究,科学家们无法确定每个自闭症患者都具有的一种遗传特征。

自闭症会遗传吗?

因为某些形式的自闭症很可能是由遗传引起的,所以自闭症可能是遗传性的。例如,双胞胎和相隔几年出生的兄弟姐妹可能都患有自闭症。

这一理论在 1977 年第一次双胞胎研究后被证明是准确的(Folstein & Rutter,1977)。该研究涉及 21 对双胞胎,其中 11 对是同卵双胞胎,10 对是异卵。发现同卵双胞胎在自闭症症状上的相似度为 36%,而异卵双胞胎的相似度为 0%。

自闭症的遗传

由于对患有自闭症的兄弟姐妹的许多重要研究,很明显它具有遗传性相关性。需要更多的研究来回答有基因导致自闭症等问题。

根据研究,第一个孩子患有自闭症的父母有 10% 的机会生第二个孩子患有自闭症。这称为复发率,有自闭症孩子的父母需要注意这种可能性。

最近的一项研究发现,自闭症儿童的弟弟妹妹也可能没有 ASD,但仍会表现出自闭症特征。

华盛顿大学精神病学和儿科教授约翰康斯坦蒂诺医学博士进行的一项名为“兄弟姐妹复发和自闭症遗传流行病学”的研究发现,26% 的家庭有一个以上的兄弟姐妹没有发展为 ASD,但被诊断出患有其他发育障碍,特别是语言技能方面的障碍。

怀孕期间自闭症的可能原因

怀孕状况可以被认为是非遗传性的,一些研究表明它会影响大脑发育,最终可能导致自闭症。

多项研究得出结论,怀孕期间接触某些药物和有毒化学物质可能会影响大脑发育,并可能导致自闭症。

早产或 35 周前出生的婴儿在以后的生活中也有患自闭症的风险。最近的一项研究发现,26% 的早产儿患有自闭症。

此外,怀孕期间感染风疹等病毒会增加孩子患自闭症的风险。

目前的另一项研究发现,患有妊娠糖尿病、高血压、怀孕期间异常出血和分娩时出生体重过低的女性生出患有自闭症的婴儿的风险很高。

目前还没有测试可以确定孕妇的婴儿是否会患有自闭症。

怀孕期间与自闭症有关的药物

某些研究建议怀孕的母亲在怀孕时注意他们的药物治疗。据说与自闭症有关的药物包括抗抑郁药、对乙酰氨基酚和哮喘药物。

发表在《普通精神病学档案》上的临床研究表明,服用抗抑郁药会略微增加患自闭症儿童的风险。该研究基于 20 名病例儿童和 50 名对照儿童及其母亲的医疗记录。它的结论是“虽然在这一人群中产前暴露于选择性血清素再摄取抑制剂的儿童数量很少,但结果表明暴露,尤其是在孕早期,可能会增加 ASD 的风险。”

在此之后,更多的研究随之而来,并得出结论,某些药物会影响孩子大脑的发育,并可能导致日后的自闭症。然而,重要的是要注意,需要进一步的研究来验证这些发现的准确性。

妇女在怀孕期间进行任何医疗或改变健康方案之前,应始终咨询医生。

年长父母所生的孩子

2006 年对 132,000 名以色列青少年进行的一项研究表明,30 多岁的男性的孩子患自闭症的可能性是 30 岁以下男性的 1.6 倍。然而,60 多岁的男性的孩子患自闭症的可能性是 6 倍。为什么会发生这种情况的常见理论是,年长父亲的精子获得了更多的突变,并将其传递给了孩子。至于女性,多项研究得出结论,过晚或过早分娩会增加患自闭症孩子的风险。在加利福尼亚州一项对 500 万份出生记录的研究中,40 岁以上的女性在分娩时生出患有自闭症的孩子的可能性要高 1.84。

 

 

环境风险因素

之前提到过,单一因素可能不会导致自闭症。一些研究支持自闭症也可能是环境因素的结果的理论。

环境因素是任何非遗传因素。这包括:

  • 怀孕期间服用某些药物(沙利度胺和丙戊酸)
  • 怀孕前、怀孕期间和怀孕后的并发症
  • 病毒感染或代谢失衡
  • 接触有毒化学品
  • 压力

尽管有研究认为这些因素可能是导致自闭症的因素,但它们的研究规模还不足以被认为是准确的。

关于环境条件如何导致或间接导致自闭症发展的进一步研究尚未完成。

其他生物原因

人们经常问自闭症的生物学原因是什么。除了与自闭症的遗传联系外,科学家和研究人员正在研究神经生物学方面以及它如何在自闭症中发挥作用。

不同的研究共同得出结论,自闭症患者的大脑在生理上与正常人不同。

其中一些差异是:

  • 小脑和边缘系统的解剖学差异
  • 额叶和颞叶的灰质较大
  • 看到面部表情时脑部不活跃

由于自闭症对男孩的影响大于对女孩的影响,研究人员正在研究产前睾丸激素水平如何在子宫内引发自闭症。

直到今天,研究和试验仍在进行中,关于是什么导致了身体上的自闭症,还没有明确的答案。鉴于这些初步发现,我们有理由相信自闭症的生化原因是可能的。

疫苗会导致自闭症吗?

CDC 表示,疫苗与自闭症谱系障碍之间没有联系。疾病预防控制中心已经强调要教育父母和照顾者,疫苗不是导致婴儿自闭症的原因。

哪些测试用于诊断自闭症?

一位合格的医生会做出自闭症的诊断。它有两个部分:

  • 发育筛查
  • 诊断评估

发育筛查

在这个阶段,孩子由医生观察,可能会被问到问题或给出指示。医生甚至可以让孩子参与游戏,看看孩子如何说话、倾听和行动。

应在 9、18 和 24 个月时对儿童进行自闭症和其他发育迟缓筛查。

诊断评估

哪些测试用于诊断自闭症?医生会在做出诊断之前审查收集到的所有信息。它可能涉及与孩子的父母或看护人的面谈。医生还可能要求进行进一步的检查,例如视力筛查、基因检测和神经系统检测,以做出诊断。

了解自闭症原因和有效干预措施的进展

数十年的测试、研究一直致力于回答这个问题:“是什么导致了自闭症?” 然而直到今天,还没有明确的答案。

好消息是每天都有发现。自闭症研究在过去几年取得了很大进展,科学家离找出每个自闭症儿童的父母想知道的东西又近了一步。

参考:

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